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Síndrome de Patau: o que é a doença genética rara

Filho do cantor sertanejo Zé Vaqueiro nasceu com o problema de malformação congênita

síndrome de patau - freepik
Foto: Freepik

Nesta semana, o cantor sertanejo Zé Vaqueiro anunciou que o seu terceiro filho com a empresária Ingra Soares, Arthur, nasceu no dia 24 de julho. Por meio das redes sociais, ele informou que o bebê estava internado na unidade de terapia intensiva (UTI) de um hospital, pois teve “malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13”. O caso também é conhecido como síndrome de Patau.

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Com o diagnóstico de seu filho, Zé Vaqueiro cancelou os próximos shows. Por causa da síndrome de Patau de Arthur, o artista ficará fora dos palcos até, pelo menos, 17 de janeiro. “A família necessita estar unida, cercada de amor e serenidade”, afirmou o cantor, em comunicado.

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O músico brasileiro não deu mais detalhes desde então do estado de saúde de seu caçula. Conforme a BBC Brasil, a síndrome de Patau é uma doença rara e grave, segundo a classificação do Serviço de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês).

A raridade desse tipo da doença se dá nos números. O NHS afirma que o caso se dá, em média, em um a cada 4 mil nascimentos. O Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos estima que há ao menos 50 mil norte-americanos com esse tipo de problema. O Brasil não tem, contudo, dados sobre a síndrome.

Conforme o nome sugere, a “trissomia do cromossomo 13” representa a presença de uma terceira cópia no 13ª cromossomo. “Isso interrompe gravemente o desenvolvimento normal e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo , natimorto ou morte do bebê logo após o nascimento”, informa o NHS.

“Os bebês com síndrome de Patau crescem lentamente no útero e têm baixo peso ao nascer, juntamente com vários outros problemas médicos graves”, ressalta o NHS.

Sintomas e características da síndrome de Patau

Síndrome de Guillain-Barré
Filho de Zé Vaqueiro nasceu com síndrome rara | Foto: Reprodução/Redes sociais

Em seu site, o NHS afirma que bebês com a síndrome de Patau correm o risco de enfrentar “grande gama de problemas de saúde”. Nesse sentido, o órgão britânico ainda afirma que oito em dez pessoas com essa condição sofrem de problemas cardíacos. Além disso, é comum em portadores da doença a presença da holoprosencefalia, que é quando o cérebro não se divide em duas metades.

Em casos assim, é comum que os bebês com síndrome de Patau registrem:

  • lábio leporino e fenda palatina;
  • um olho ou olhos anormalmente pequenos (microftalmia);
  • ausência de um ou ambos os olhos (anoftalmia);
  • microcefalia;
  • malformações do ouvido e da surdez;
  • defeito na parede abdominal, em que o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, resultando em intestinos fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana (isso é conhecido como exômfalo ou onfalocele) e
  • cistos anormais nos rins.

Por fim, o NHS afirma que nove entre dez bebês com síndrome de Patau morrem durante o primeiro ano. O órgão britânico destaca ainda que a doença não ocorre por questão hereditária — surgindo de forma “aleatória”.

Leia também: “Síndrome de Guillain-Barré: a velha doença e a emergência nacional de saúde no Peru”

“Não há tratamento específico para a síndrome de Patau”, informa o NHS. “Como resultado dos graves problemas de saúde que um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaz de se alimentar.”

Leia também: “Quilos a menos: os avanços da medicina na luta contra a balança”, reportagem de Paula Leal publicada na Edição 167 da Revista Oeste

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